معلومة

لماذا بعض اختلالات الصيغة الصبغية أكثر شيوعًا؟

لماذا بعض اختلالات الصيغة الصبغية أكثر شيوعًا؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بعض حالات اختلال الصيغة الصبغية مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داونز) ، والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) ، ومتلازمة تيرنر (XO) هي أكثر شيوعًا من غيرها.

كان لدي تفكير غامض أنه مرتبط بحجم الكروموسوم: فالكروموسومات التي تقع في أقصى الحدود ستتأثر في حدث فصل غير لائق.

الكروموسومات 13 و 18 و 21 و Y هي من بين الكروموسومات الأصغر في البشر ، وعادة ما ترتبط باختلال الصيغة الصبغية (لكن 22 وهي أيضًا صغيرة لا تتأثر). الأكبر لا يتأثر (X هو شذوذ).

اعتقدت أن الجسور الأطول يجب أن تتأثر أكثر لأنه يجب كسر المزيد من جسور التماسك ، لكن يبدو أن هذا ليس هو الحال.

  • هل هناك أي ارتباط بين حجم الكروموسوم وتواتر اختلال الصيغة الصبغية؟

تعديل

  • إذا كان الاختلاف بسبب الفتكيات التفاضلية ، فهل يظل ارتباط الطول صحيحًا؟ كلما كانت الكروموسومات أصغر ، كلما قلت الجينات ، وبالتالي سيكون تأثير النسخ الإضافي على الشبكات البيوكيميائية الخلوية أقل.

اعتقدت أنه كان مجرد اختلال الصيغة الصبغية الأخرى قاتلة. تحدث في كثير من الأحيان ولكن الإجهاض في وقت مبكر من المصطلح لذلك لا تراها. إذن ، هناك ثلاثة فقط قابلة للحياة 21،18 وكروموسوم الجنس مع عدد من التركيبات: XO و XXY و XYY و XXX.

مزيد من المعلومات هنا: http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormities-aneuploidies-290

فيما يتعلق بالتردد لكل كروموسوم:

للذكور (أي الحيوانات المنوية ، المصدر):

معدل تكرار الانقسام هو 0.15٪ لكل من الجسيمات الذاتية و 0.26٪ للكروموسومات الجنسية. تحتوي معظم الكروموسومات التي تم تحليلها على توزيع متساوٍ للاضطراب باستثناء الكروموسومات 14 و 21 و 22 والكروموسومات الجنسية ، والتي تعرض ترددات خلل أعلى بشكل ملحوظ.

يتم الإبلاغ عن حجم الكروموسوم بشكل متكرر كعامل في التردد.

للإناث (أي البيض ، المصدر):

من الواضح أنه من الصعب الحصول على البيانات. أظهرت دراسة واحدة من علاجات أطفال الأنابيب اختلافات في تواتر الكروموسومات المختلفة في مراحل مختلفة من الانقسام الاختزالي.


عدم الانفصال

Nondisjunction في النقل متغاير الزيجوت

الكائنات الحية متغايرة الزيجوت من أجل الانتقال المتبادل للكروموسوم معرضة لتكرار أعلى للانفصال الانتصافي غير الطبيعي ، بما في ذلك عدم الانفصال. فقط الانفصال البديل ، الذي يجمع بين كل من الكروموسومات المنقولة أو كلاهما متماثلان سليمان في الأمشاج ، يؤدي إلى جينوم euploid متوازن. تجمع الانفصالان المتجاوران I و II المجاور بين كروموسوم واحد منقوص وآخر سليم من تقاطع انتقال pachytene وينتج عنه خلل جزئي لكروموسوم واحد منقوص مرتبط بالانفصال الجزئي للكروموسوم الآخر المتورط في إعادة الترتيب (الشكل 2). يمكن أن يحدث عدم الارتباط أيضًا في الشكل 3: 1 عندما تدخل ثلاثة أو كروموسومات واحدة متورطة في الانتقال (الشكل 2) إلى الخلية المشيمية الثانوية. تحتوي الأمشاج المختل الصيغة الصبغية N + 1 الناتجة على كروموسوم إضافي يتكون من اثنين من الكروموسومات المشاركة في الإزاحة. بعد الإخصاب بأمشاج طبيعية ، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى حدوث التثلث الصبغي الثالث للجنين. ينتج مشيج اختلال الصيغة الصبغية N − 2 ، إذا كان وظيفيًا ، قاتلة ما قبل التخطيط عند دمجها مع مشيج سوي الصبغيات.

الشكل 2 . انفصال الكروموسوم في الانقسام الاختزالي لانتقال متغاير الزيجوت المتبادل. ينتج عن الانفصال البديل (البديل) فقط أمشاج متوازنة. ينتج عن إعادة التركيب بين centromere وفاصل النقل (غير موضح في الصورة) وجود كروماتيدات غير متساوية ، يمكن أن ينتهي أحدهما بمنتج I غير متوازن ومجاور والآخر يمكن أن ينتج مشيجًا متوازنًا مع فصل بديل. يمكن أن يؤدي عدم الارتباط (3: 1) إلى التثلث الصبغي الثالثي.

تحدث الأمشاج غير المتوازنة في أزواج متغايرة الزيجوت بتردد حوالي 50٪ وتؤدي إلى أجنة غير قابلة للكسر. يشار إلى هذه الظاهرة باسم "نصف الفطرة" في الفئران ، حيث أن الزيجوت المتغاير الانتقال يعرض حوالي نصف العدد الطبيعي من الجراء في فضلاتهم. يمكن أن يكون لحاملات النقل المتبادل بين البشر تاريخ عائلي للإجهاض التلقائي المتكرر.


اضطرابات النمو

أحادي الصبغي والتثلث الصبغي

مونوسومي (عدم وجود عضو واحد من زوج كروموسوم) و التثلث الصبغي (ثلاثة توائم بدلاً من زوج الكروموسوم الطبيعي) عادة ما تكون نتيجة عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي (انظر الشكل 1.7). عندما يحدث هذا ، يظهر أحد الأمشاج أحادي الصبغي ، والآخر يظهر التثلث الصبغي لنفس الكروموسوم.

في معظم الحالات ، تكون الأجنة ذات الصبغيات الأحادية الصبغية أو الكروموسومات الجنسية غير قابلة للحياة. يمكن لبعض الأفراد الذين يعانون من أحادية الصبغي للكروموسومات الجنسية (النمط الجيني 45XO) البقاء على قيد الحياة ( الشكل 8.8 ). هؤلاء الأفراد الذين يقال أن لديهم متلازمة تيرنر & # x27s، تظهر النمط الظاهري للإناث ، ولكن الغدد التناسلية عقيمة.

ثلاثة تثلث صبغي جسدي ينتج رضعًا لديهم ارتباطات مميزة من الحالات الشاذة. أشهرها التثلث الصبغي 21، وتسمى أيضا متلازمة داون. عادة ما يكون الأفراد المصابون بمتلازمة داون متخلفين عقليًا ولديهم وجه عريض مميز مع جسر أنف مسطح وعينان واسعتان وثنيات بارزة. الأيدي عريضة أيضًا ، والسطح الراحي يتميز بعلامة عرضية مميزة غضن قردي ( الشكل 8.9 ). تشيع عيوب القلب ، وخاصة عيوب الحاجز الأذيني والبطيني ، حيث تقترب نسبة حدوثها من 50٪. كما يُلاحظ رتق الاثني عشر والتشوهات المعوية الأخرى في مرضى متلازمة داون. الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون معرضون للظهور المبكر لمرض الزهايمر وعادة ما يكون عمرهم أقصر.

ينتج عن التثلث الصبغي للكروموسومات 13 و 18 تشوه شديد في الأجنة ، وكثير منها لا يعيش حتى الولادة. الرضع مع التثلث الصبغي 13 و التثلث الصبغي 18 تظهر تخلفًا عقليًا شديدًا وعيوبًا أخرى في الجهاز العصبي المركزي. الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق شائعان. غالبًا ما يُرى تعدد الأصابع في التثلث الصبغي 13 ، ويظهر الأطفال المصابون بكلتا المتلازمين تشوهات أخرى في الأطراف ، مثل "قدم أسفل الروك، "مما يعني تقريب أسفل وبروز الكعب ( الشكل 8.10 ). يموت معظم الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 18 خلال أول شهر أو شهرين بعد الولادة.

تعد الأعداد غير الطبيعية للكروموسومات الجنسية شائعة نسبيًا ويمكن اكتشافها عن طريق فحص الكروماتين الجنسي (كروموسوم X) أو تفاعلات التألق لكروموسومات Y. الجدول 8.4 يلخص بعض الأنواع المختلفة من عمليات الحذف والازدواج للكروموسومات الجنسية.


تضيق رئوي ورتق

قبل الولادة

مخاطر التشوهات الكروموسومية والتشوهات خارج القلب منخفضة في PS و PA. يعد الفحص الدقيق لتخطيط صدى القلب إلزاميًا في جميع الحالات. يجب مناقشة الحاجة إلى التنميط النووي مع الآباء. سماكة القف المتزامن أو ورم خبيث كيسي هو اكتشاف جنيني يرتبط مع PS بشكل أكثر شيوعًا بمتلازمة نونان. على الرغم من ندرتها الشديدة ، ينبغي أيضًا النظر في متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية في وجود متلازمة الحصبة الألمانية.

يوصى بمتابعة تخطيط صدى القلب أثناء الحمل (فترات من 2 إلى 4 أسابيع) بشكل أساسي لمراقبة تطور البطين الأيمن ، ووجود قصور ثلاثي الشرفات ، والتدفق في الصمام الرئوي والقناة الشريانية. يمكن أن تتطور العيوب في الصمام الرئوي عادةً في الرحم. قد تظهر الأشكال الأكثر اعتدالًا في الثلث الثالث فقط من الحمل ، ولكن إذا تم اكتشاف الحالات الشاذة في وقت مبكر ، فقد تتفاقم بشكل ملحوظ في بعض الحالات في أواخر الحمل. تعد المراقبة الدقيقة لنمو الصمام ثلاثي الشرف والبطين الأيمن أمرًا مهمًا بشكل خاص لتقييم فرص الإصلاح الثنائي البطيني بعد الولادة. 1 في وجود PS و PA الحرج (خاصة النوع الثاني) ، هناك خطر متزايد للإصابة بفشل القلب والماء. يعتمد خطر موت الجنين على وظيفة الصمام ثلاثي الشرف. إذا كانت درجة القصور ثلاثي الشرفات شديدة ، فهناك خطر بنسبة 40٪ للوفاة داخل الرحم ، بينما إذا كان الصمام ثلاثي الشرفات رطبيًا ، فإن العيب الرئوي يمكن تحمله جيدًا في الرحم، ومعدلات الوفيات أقل من 10٪.

في حالة عدم وجود قطرات مائية ، لا ينبغي تغيير إدارة التوليد. يمكن تسليم الأجنة المصابة بأشكال خفيفة من PS في مستشفى محلي. الحرجة PS و PA هي أمراض الشرايين التاجية المعتمدة على القناة ، لذلك يُنصح بالتخطيط للتسليم في مركز إحالة من الدرجة الثالثة.

تم إجراء عملية رأب الصمام الرئوي للجنين في محاولة للحفاظ على نمو البطين الأيمن على أمل أن يزيد ذلك من فرص إصلاح البطينين في نهاية المطاف بعد الولادة. ليست الأعداد صغيرة فحسب ، ولكن لا توجد متابعة طويلة الأمد ولا توجد معايير اختيار واضحة بشأن الحالات التي قد تستفيد من التدخل قبل الولادة. 3 تنص الإرشادات السريرية الدولية على أن الإجراء يجب أن يتم في الواقع فقط في مستشفى متخصص في التدخلات الجنينية وبعد مناقشة كاملة مع الوالدين حول المخاطر والشكوك حول الفعالية.


اختلال الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس

تم العثور على اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي (الأفراد الذين لديهم أعداد غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية) بشكل غير متكرر في عموم السكان ولديهم عيوب مميزة في القدرة المعرفية: الأفراد الذين لديهم كروموسوم X إضافي (XXY أو متلازمة كلاينفيلتر ، ومتلازمة XXX) لديهم تأخيرات في اكتساب اللغة ، كما يفعل الأفراد المصابون بمتلازمة XYY. الأفراد الذين يفتقرون إلى كروموسوم X (X0 أو متلازمة تيرنر) لديهم عجز في القدرة المكانية. وبالتالي تعكس هذه المتلازمات انحرافات عن اختلاف الجنس الطبيعي - تتمتع الإناث بميزة في القدرة اللفظية والذكور على القدرة المكانية - وتقدم دليلًا على أساسها الجيني.

تشير الحقائق إلى أن هناك محددًا جينيًا لازدواج الشكل الجنسي يقع في منطقة تماثل XY.

يعتبر زوج الجينات Protocadherin11XY الذي تم إنشاؤه عند فصل الشمبانزي عن الإنسان مرشحًا لشرح الاختلاف بين الجنسين والاختلافات المحتملة بين الإنسان العاقل وأنواع الثدييات الأخرى.

  • كان آخر سلف مشترك (LCA) للإنسان وقرود العالم القديم 25.000 - 30.000 ألف (25-30 مليون) سنة مضت
  • كان آخر سلف مشترك (LCA) للإنسان والشمبانزي 6000-8000 ألف (6-8 مليون) سنة مضت
  • كان ظهور جنس هومو منذ 2000 ألف (2 مليون) سنة
  • كان آخر سلف مشترك (LCA) للإنسان والإنسان البدائي قبل 500 ألف سنة
  • كان السلف المشترك للإنسان الحديث قبل 100 - 300 ألف سنة

يوجد اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية في عموم السكان بمعدل 1 في 1000 تقريبًا لكل متلازمة. غالبًا ما يكون هؤلاء الأفراد غير مدركين لحالتهم ، وقد يظهر ذلك في المسوح الوراثية الخلوية الروتينية في مرحلة الطفولة ، أو من خلال عيادات العقم. الأفراد الذين لديهم كروموسوم إضافي (XXY أو XXX أو XYY) طويل القامة ، والأفراد الذين يفتقرون إلى كروموسوم X (متلازمة تيرنر) قصيرون ، ولديهم ميزات أخرى مثل العنق المكفف وفشل المبيض. من المعروف منذ أكثر من 30 عامًا أن الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر يعانون من صعوبات خاصة في القدرة المكانية. في الآونة الأخيرة ، تم التعرف على أن كل من المتلازمات التي تحتوي على كروموسوم إضافي ، سواء كان هذا X أو Y ، تتأخر في اكتساب اللغة. توفر هذه النواقص المحددة نسبيًا دليلًا على طبيعة الاختلاف بين الجنسين في الإدراك ، حيث تتمتع الإناث بميزة في القدرة اللفظية والذكور في القدرة المكانية. نظرًا لأن عيوب اختلال الصيغة الصبغية هي نفسها في XXY من الذكور و XXX من الإناث ، يجب أن تكون هذه العوامل وراثية وليست هرمونية.

يعد اكتساب الكلمات والقدرة على تمثيل العالم الخارجي في شكل مكاني من جوانب الإدراك التي يمكن القول إنها خاصة بالبشر. إنها أيضًا قدرات تميز الجنسين بشكل واضح. على الرغم من التداخل الكبير للإناث ، فإنها تتمتع بميزة في اكتساب الكلمات والذكور في المهام التي تنطوي على القدرة المكانية.

بقدر ما هو معروف أن اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي تحدث في جميع البشر ، وربما بنفس التردد. إذا كان هذا صحيحًا ، فهذا يشير إلى أن الظاهرة تعكس "معدل طفرة" أساسي مرتبط بآلية الانقسام الاختزالي.

بالنظر إلى أن الكروموسوم X يحمل أكثر من ألف جين ، فمن المدهش أن يعيش الأفراد المصابون بمثل هذه الحالات الشاذة وقد يتكاثرون. يبدو أن السبب هو أن معظم الجينات الموجودة على كروموسوم X واحد تخضع لـ "تعطيل X" في الإناث ، وهذا يعني أن الجينات يتم التعبير عنها من واحد فقط من الكروموسومات X الاثنين. يمكن فهم هذا على أنه "تعويض الجرعة" بين الذكور والإناث الذي يضمن التعبير عن الجينات الموجودة على X إلى نفس المدى تقريبًا في أي من الجنسين. القاعدة هي أن X واحد يظل نشطًا ، وأن X الإضافية غير نشطة. لماذا إذن يكون لغياب أو وجود X إضافي أي تأثير؟ يبدو أن التفسير هو أن الفئة الصغيرة من الجينات الموجودة في كل من الكروموسومات X و Y محمية من التعطيل على X غير النشط في الإناث. مرة أخرى ، يمكن اعتبار هذا كآلية تعويضية تضمن تكافؤ جرعة الجين عند الذكور (XY) والإناث (XX). ولكن عندما يزيد عدد الكروموسومات الجنسية عن اثنين أو ينقص إلى واحد ، فإن الجينات الموجودة في كل من X و Y هي التي يتم التعبير عنها بشكل غير طبيعي. وهكذا فإن ظاهرة اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي تشير إلى التدخل الانتقائي للجينات المتماثلة X-Y: تُعزى ميزات متلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تيرنر وما إلى ذلك إلى هذه الفئة الصغيرة. على سبيل المثال ، من شبه المؤكد أن التغيرات في القامة ناتجة عن التعبير عن ثلاث جرعات من جين عامل النمو الموجود داخل منطقة (التبادل) الزائفة الجسدية في متلازمة كلاينفيلتر وجرعة واحدة في متلازمة تيرنر. فأين الجينات مسؤولة إذن عن النواقص المعرفية؟ منذ 6 ملايين سنة ، تم تكرار كتلة 3.5 ميجا بايت على الذراع الطويلة للكروموسوم X على الذراع القصيرة للكروموسوم Y. من توقيته ، لا بد أن هذا قد حدث في أوسترالوبيثكس وهو مرشح للحدث الذي بدأ سلالة أشباه البشر. داخل هذه الكتلة ، يوجد زوج الجينات Protocadherin 11 XY الذي يرمز لجزيئي التصاق سطح الخلية المرتبطين ارتباطًا وثيقًا المعبر عنه في الدماغ. أصبح الجينان متمايزين في سياق تطور الإنسان مع 16 استبدالًا للأحماض الأمينية في تسلسل Y وخمسة في تسلسل X. ومن ثم فإن هؤلاء مرشحين لتفسير ازدواج الشكل الجنسي للإنسان في القدرة المعرفية وربما انتواع لسلالة أشباه البشر.

في أصل الإنسان ، أعرب داروين عن رأي مفاده أن آلية الانتقاء الجنسي التي ميّزها عن عملية الانتقاء الطبيعي كانت متورطة بطريقة ما في أصول الإنسان العاقل ، لكنه لم يحدد كيف. من المقبول عمومًا أن مثنوية الشكل الجنسية خاصة بالأنواع ، أي أن الاختلافات بين الجنسين تفصل بين الأنواع وثيقة الصلة. يعتقد بعض المؤلفين (مثل Kaneshiro و Carson) أن الانتقاء الجنسي والانتواع مرتبطان ارتباطًا وثيقًا وأن الانتواع يبدأ من خلال تغيير في أحد الجنسين يتم اختياره من قبل الآخر. أشار عمال آخرون (مثل رايس) إلى أن ازدواج الشكل الجنسي يمكن أن يرتبط بالجينات المرتبطة بالجنس. هناك أيضًا حالة قوية مفادها أن أحداث الانتواع مرتبطة بالكروموسومات الجنسية ، ولا سيما X.

لا يُعرف سوى القليل نسبيًا عن تواتر أو حتى حدوث اختلالات الصبغيات الجنسية في أنواع الثدييات الأخرى. قد يُفترض أن الظاهرة تعكس انحرافًا في الانقسام الاختزالي ، وبالتالي هناك سبب للاشتباه في حدوث اختلال في الصيغة الصبغية مع تكرار مماثل في الأنواع الأخرى. ما هو النمط الظاهري ، وما إذا كان مرتبطًا بعيوب البقاء على قيد الحياة ، في الأنواع الأخرى غير معروف.


لماذا من الصعب على النساء الأكبر سنًا إنجاب أطفال أصحاء

لا أحد يحب أن يتم تسميته ، ولكن احتفل بعيد ميلادك الخامس والثلاثين وتحمل وستفقد حظك: سواء أعجبك ذلك أم لا ، يتم وضع الأحرف "AMA" على مخططك. AMA ، أو العمر الطبي المتقدم ، هو إلى حد كبير تسمية تعسفية. بعد كل شيء ، ليس الأمر كما لو أن بيضك يدرك أنه يومك الكبير. لكن الخبراء يحتاجون إلى طريقة لتحديد المخاطر المتزايدة الكامنة في إنجاب طفل بعد أن تتجاوزي 35 عامًا.

عندما تصل النساء من منتصف إلى أواخر الثلاثينيات من العمر ويبلغن سن الأربعين ، فإنهن أكثر عرضة للإصابة بمشكلات صبغية في بويضاتهن - المعروفة من الناحية العلمية باسم اختلال الصيغة الصبغية المرتبطة بعمر الأم. نتيجة لذلك ، فإن جميع الخلايا الناتجة عن الكروموسومات غير الطبيعية ستكون أيضًا غير منتظمة. (المزيد على Time.com: مبيض اصطناعي جديد قد يعزز نجاح المرأة يومًا ما & # 8217 s مع المختبر)

في معظم الأحيان ، يصبح الوضع مميتًا لأن الجنين المصاب سيموت بعد فترة وجيزة. متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 21 ، هي استثناء ملحوظ ، فهي واحدة من حالات اختلال الصيغة الصبغية الوحيدة التي يمكن أن تؤدي إلى ولادة حية. يقول مايكل لامبسون ، الأستاذ المساعد في علم الأحياء في جامعة بنسلفانيا والذي شارك في تأليف بحث حول الآلية الكامنة وراء التشوهات: "بحلول سن الأربعين ، من المحتمل أن يكون نصف البويضات اختلالًا في الصيغة الصبغية".

الآن اكتشف لامبسون وريتشارد شولتز ، أستاذ الأحياء في جامعة بنسلفانيا ، أخيرًا ما وراء كل الكروموسومات غير الطبيعية. استخدموا الفئران لإثبات أن اختلال الصيغة الصبغية ربما يكون نتيجة لضعف تماسك الكروموسوم. ما هذا؟ حسنًا ، أولًا درس علمي مصغر: عندما تتكاثر الكروموسومات ، يجب أن تتماسك معًا. تقوم الجزيئات المسماة cohesins بهذه المهمة ، مما يسمح للكروموسومات بالاقتران بشكل صحيح. تخيل اثنين من العصي كالكروموسومات ، ورباطًا مطاطيًا يربطهما معًا على أنهما التماسك. في حالة الانقسام الطبيعي للخلايا ، تذهب عصا واحدة إلى خلية واحدة وتذهب عصا إلى أخرى. لكن اختلال الصيغة الصبغية يقلب المسار الطبيعي لانقسام الخلية.

في العدد الأخير من علم الأحياء الحاليوخلص لامبسون وشولتز إلى أن الزيادة في الاضطرابات الصبغية التي تعاني منها النساء الأكبر سنًا ترتبط إلى حد كبير بانخفاض بروتينات التماسك ، والتي تتضاءل كجزء من عملية الشيخوخة. لا تحتوي الكروموسومات الموجودة في البيض الأكبر سنًا على ما يكفي من هذا البروتين ، وهذا يتسبب في قيام الكروموسومات ببعض الألعاب البهلوانية غير المكتوبة: بدلاً من التوجه في الاتجاه الصحيح نحو خليتين منفصلتين ، قد ينتهي بهما الأمر إلى الارتباط بخلية أو أخرى. خلال هذه الفترة الدقيقة ، يمكن أن تؤدي الأخطاء إلى اضطرابات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون. الإسقاط بأن نصف بويضات النساء في الأربعين من العمر تعاني من مشاكل صبغية؟ من المحتمل أن يكون تقديرًا أقل من الواقع بشكل كبير ، لأن معظم حالات اختلال الصيغة الصبغية تُجهض في وقت مبكر من الحمل. يقول شولتز: "في معظم الأوقات ، يكون البيض الفاسد سيئًا حقًا". "إنهم لا ينجبون طفلاً." (المزيد على Time.com: لماذا لا تتبع معظم الأمهات & # 8217t توصيات الرضاعة الطبيعية)

في حين أن البحث يقطع شوطًا طويلاً نحو شرح سبب صعوبة قضاء النساء الأكبر سنًا في ولادة طفل سليم ، إلا أنه لا يقدم أي حلول. يقول شولتز: "لا يمكننا أن نأتي برصاصة سحرية ونجعلها أفضل". "تنطلق الساعة البيولوجية بمجرد أن تبدأ في الوصول إلى الرقم 35. ولهذا السبب يكون من الأسهل على النساء الأصغر سنًا إنجاب الأطفال."

قد يكون أحد الاحتمالات هو إعادة تحميل البيض بالكويسين. يضاف البروتين إلى الكروموسومات الموجودة في خلايا البويضات عندما تكون الطفلة لا تزال في الرحم. يقول لامبسون: "يجب أن يستمر هذا التماسك لمدة 40 عامًا أو نحو ذلك ، وهذا هو السبب في أنه حساس للغاية". حتى لو كان من الممكن حقن الكوهين في البيض ، فمن المحتمل ألا يرحب البيض الأكبر سنًا بالتسريب. يقول لامبسون: "إنه أحد الأشياء التي نفكر فيها ، لكننا لا نعرف بالضبط ما يجب القيام به."

ومع ذلك ، فهي بداية ، يلاحظ شولتز. "لإصلاح شيء ما ، عليك أولاً معرفة ما هو معطل ، & # 8221 كما يقول.


ما الذي يسبب اختلال الصيغة الصبغية؟

يرتبط اختلال الصيغة الصبغية بعمر الأم. تزداد الأخطاء الانتصافية الأنثوية (هذه أخطاء في البويضات نفسها) من معدل تكرار أقل من 20٪ لدى الأمهات الأصغر من 30 عامًا إلى أكثر من 60٪ في الأمهات الأكبر من 45 عامًا. الأخطاء في الحيوانات المنوية ، والتي تسمى الأخطاء الانتصافية الأبوية ، هي نسبيًا نادر ، ويؤثر على أقل من 5٪ من خلايا الحيوانات المنوية.

لكن العمر ليس العامل الوحيد الذي يؤثر على اختلال الصيغة الصبغية. يشير عملنا الأخير بالتعاون مع شركة الاختبارات الجينية Natera ، والمنشور في Science ، إلى أن الخطر يتأثر أيضًا بمتغير جيني شائع في جينوم الأم.

حتى عندما تكون البويضة والحيوانات المنوية طبيعيتين ، غالبًا ما تظهر حالات اختلال الصيغة الصبغية بعد الإخصاب ، أثناء الانقسامات الثلاثة الأولى للخلايا الجنينية. يتم التحكم في هذه الانقسامات الخلوية الأولية للجنين بواسطة آلية الأم محملة مسبقًا في البويضة.

على عكس الأخطاء الانقسامية في البويضة ، لا تزداد الأخطاء الانقسامية مع تقدم العمر ، ولكنها تؤثر على جميع الفئات العمرية.


هل كان البشر القدامى أكثر صحة منا؟

حدث شيء مثير للفضول عندما استخدم الباحثون في Georgia Tech تسلسل الجينوم البشري الحديث للنظر إلى الوراء في الصحة المحتملة لأسلافنا منذ فترة طويلة ووجدوا أنه في حين أن إنسان نياندرتال ودينيسوفان من 30000 إلى 50000 عام بدا أنهم كانوا أكثر أمراضًا وراثيًا منا. ، & ldquorecent القدماء & rdquo منذ بضعة آلاف من السنين ربما كانوا في الواقع أكثر صحة. ورقتهم ، & ldquo The Genomic Health of Ancient Hominins، & rdquo تم نشره في علم الأحياء البشري.

كيف يمكن لذلك ان يحدث؟ ربما تعمل الأدوية والإجراءات التي تمكّننا من العيش مع ظروف معينة أيضًا على إدامة المتغيرات الجينية التي من شأنها أن تمرضنا بما يكفي لعدم التكاثر. نحن نمرر تلك الجينات ونضعف بلا هوادة مجموعة الجينات العالمية لدينا.

سيتم التخلص من الفهد المصاب بضعف بصري وراثي ، وتجاوزه وليس من المحتمل أن يترك ذرية. لكننا نحن البشر نستخدم العدسات التصحيحية وننجب الأطفال.

لقد قطعنا شوطًا طويلاً من تخيل كيف كانت الحياة بالنسبة للإنسان القديم من أسنان نادرة وأجزاء من العظام. الآن تسلسل الجينوم من قطعة صغيرة من خنصر دينيسوفان ، من الهياكل العظمية لإنسان نياندرتال ، ومن عدة أنسجة مأخوذة من و Oumltzi رجل الجليد التيرولي ، تقدم لمحات عن الصحة الماضية. كان لديه سهام وجروح لم يتم إجراؤها في & Oumltzi منذ 5300 عام ، فقد يكون مرض القلب الموروث مصابًا به. كان لديه أيضًا عيون بنية اللون ونوع الدم O ، وكان يعاني من عدم تحمل اللاكتوز إذا كان هو & rsquod يأكل منتجات الألبان. يعد عدم تحمل اللاكتوز حالة وراثية من النوع البري ، والتي لم يتم تحديدها حتى يبدأ البالغون في تناول منتجات الألبان غير البشرية ويعانون من تقلصات.

بدأ كل من Joe Lachance و Ali J. Berens و Taylor L. Cooper من شركة Georgia Tech بـ 449 تسلسلًا للجينوم من أفراد عاشوا في أوقات مختلفة من 430 إلى 50000 سنة ماضية. قارن الثلاثي تسلسل الجينوم القديم مع خلاصة وافية من 3180 متغيرًا جينيًا مرتبطًا بأمراض معينة اليوم ، متجاهلين السمات والجينات التافهة المحمولة على الكروموسوم X أو Y. ثم اختاروا 147 جينومًا تحتوي على أكثر من 50٪ من المتغيرات الجينية الخطرة لمزيد من التحليل. ركزوا في الغالب على الأفراد الذين عاشوا قبل 2000 إلى 9000 عام ، وصنفوا كل منهم على أنه من صياد - جامع ، أو مزارع ، أو راعي (شخص يربي الأغنام أو الماشية).

دراسة مماثلة ، واحدة من المفضلة لدي ، قارنت تسلسل الحمض النووي لإنسان نياندرتال بالسجلات الصحية الإلكترونية لـ 28000 من الأوروبيين المعاصرين. وأضافت إلى قائمة الاستعدادات التي قد يواجهها إنسان نياندرتال: الاكتئاب ، والآفات الجلدية ، والتهابات المسالك البولية ، وإدمان التبغ.

استخدم باحثو Georgia Tech درجة المخاطر الجينية الشاملة (GRS) بالإضافة إلى 9 فئات مرضية محددة.

تضمنت GRS جميع المتغيرات الجينية البالغ عددها 3180 والتي تم ترجيحها لحجم آثارها. عند تحديد مستوى الكوليسترول في الدم ، على سبيل المثال ، فإن بعض المتغيرات الجينية لها تأثيرات هائلة ، مثل الطفرة التي تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي ، والبعض الآخر ليس كثيرًا. ترسم GRS صورة للمخاطر ، وليس بالضرورة الأمراض الفعلية.

ارتفاع GRS أمر سيء. القيمة 82 ، على سبيل المثال ، تعني أن الشخص سيكون أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الجينات الخطرة أكثر من 82٪ من البشر المعاصرين. & ldquo كيفية تعيين هذه النسبة المئوية لمخاطر المرض الفعلية من المرجح أن تكون خاصة بالسمات. على سبيل المثال ، قد تكون معرضًا لخطر كبير للإصابة بمرض فقط إذا كنت فوق الشريحة المئوية التسعين (فكر في حد المسؤولية) ، مع وجود اختلافات طفيفة فقط في المخاطر بين الأفراد الذين هم في النسب المئوية 25 و 50 ، قال الدكتور لاشانس.

كانت فئات الأمراض التسعة هي الحساسية / المناعة الذاتية ، والسرطان ، وأمراض القلب والأوعية الدموية ، والأسنان / اللثة ، والجهاز الهضمي / الكبد ، والتمثيل الغذائي / الوزن ، والمتنوعة ، والمورفولوجية / العضلية ، والعصبية / النفسية.

كشف التحليل عن عدة اتجاهات واضحة:

والثور كان الرعاة & ldquoextremely صحية الجينوم rdquo للحساسية / المناعة الذاتية ، والسرطان ، وأمراض الجهاز الهضمي ، وصحة الأسنان. كان المزارعون والصيادون أقل صحة ولكنهم كانوا متساويين. يمكن للدكتور لاشانس أن يشرح هذه النتيجة ، لكنه يقترح أن الصحة الأفضل لأولئك الذين يعملون مع الماشية والأغنام ربما كانت بسبب التعرض لبيئات مختلفة ، ربما مثل أطفال المزارع اليوم لديهم حساسية أقل من الأطفال الذين نشأوا في المدن.

والثور كان الناس القدماء الذين عاشوا في الشمال أكثر صحة. كان لديهم أسنان أفضل وسرطان أقل.

& bull كان الأفراد الأكبر سناً أقل عرضة للإصابة بالسرطان والحالات العصبية / النفسية. ربما لم يعيشوا لفترة طويلة بما يكفي للإصابة بالسرطان أو الاضطرابات العصبية ، وسجلات المعالج منذ آلاف السنين نادرة.

& bull Farmers كان لديهم أسوأ أسنان. هل كان ذلك بسبب سكان الميكروبيوم اللويحي السني الذي تشكل استجابةً لهرس كل تلك الكربوهيدرات الجديدة من الحبوب؟

كانت العينة البالية بشكل خاص هي ألتاي نياندرتال الشهير ، الذي عاش قبل 50000 إلى 100000 عام في جبال ألتاي في سيبيريا. يشير الجينوم الخاص بها إلى أن والديها كانا أشقاء ، وهو أمر لابد أنه كان شائعًا عندما كافحت البشرية للبقاء على قيد الحياة في كهوف منعزلة. كان لديها & ldquopoor الصحة الجينومية & rdquo و GRS الهائلة بنسبة 97 ٪ ، مع علامات وراثية للسرطان ، ومشاكل في الجهاز الهضمي والتمثيل الغذائي ، ومشاكل العضلات ، ومشاكل المناعة. لكنها كانت أقل عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

يتجسد العمل الجديد أيضًا وأوملتزي: كان يعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي وكان عرضة للعدوى ، لكنه كان سليمًا من الناحية العصبية.

التحذير الكبير للدراسة هو استخدام الجينوم الحديث كنقطة للمقارنة ، والذي كان ضروريًا لأن الجينومات القديمة تميل إلى أن تكون مجزأة في أماكن مختلفة. لكن الدليل غير الكامل كان يمثل تحديًا حتى عندما كان كل ما لدينا هو الأدلة الأحفورية. هل تتذكر المنظر القديم لإنسان نياندرتال على أنه متوحش ذو شعر بني؟ بفضل تحليل الحمض النووي ، نعلم الآن أن بعضهم كان حمر الشعر.

إن نطاق درجات المخاطر الجينية بين الجينومات القديمة والحديثة هو نفسه تقريبًا ، ولكن يبدو أن الصحة الجينومية العامة قد تحسنت. قد يكون ذلك بسبب السياق.

& ldquo ومن المهم التفكير في مدى ملاءمة جينوم الفرد و rsquos للبيئة الحالية ، كما أخبرني الدكتور لاشانس ، مثل تأثيرات حمية الألبان على ما إذا كان عدم تحمل اللاكتوز يصبح ملحوظًا بدرجة كافية للتأثير على التكاثر ، عملة التطور. تخيل استخدام آلة الزمن لإرسال شخص ما إلى الماضي البعيد ، حيث لا يتم تصحيح الرؤية ، وتكون الإنفلونزا قاتلة ، والميل إلى النزف بسهولة شديدة أو ليس بالسرعة الكافية يهدد الحياة. تعمل وظيفة الجينات دائمًا على التصفية من خلال عدسة البيئة.

ربما يمكن إلقاء اللوم على أمراضنا العلاجية التي تحتوي على مكونات وراثية لشرح سبب تمتع القدماء الجدد بصحة أفضل. قد يكون تصميم الدراسة تفسيرًا أبسط لسبب امتلاك الجينوم من الأشخاص الذين عاشوا قبل بضعة آلاف من السنين لمتوسط ​​GRS أقل من 50 ٪ ، وبالتالي كانوا على ما يبدو أكثر صحة منا. نظرت الدراسة فقط في أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 50٪ و - 302 من 449 جينوم قديم سقط تحت هذه العلامة.

ضع في اعتبارك ما يلي: المتغيرات الجينية التي زادت من مخاطر الإصابة بأمراض معينة ، أو الطفرات التي تسببت في حدوثها بالفعل ، ربما تم تجريدها من السكان القدامى لأن الأشخاص المصابين كانوا مرضى للغاية بحيث لا يمكنهم إنجاب الأطفال ، لذلك لم يكونوا كذلك. يكون في الجينومات الحديثة التي تمت مقارنة الأقدم بها. وربما يكون الرعاة الأصحاء قد ارتكبوا خطأ في أخذ العينات - ولم يساهموا إلا بـ 19 جينومًا من أصل 147.

يعتقد د. لاتشانس الاحتمال الثاني - عدم القدرة على مقارنة الجينومات الكاملة منذ آلاف السنين بالجينات الحديثة & ndash التفسير الأكثر ترجيحًا. الحقيقة موجودة ، لكن الأمر يتطلب المزيد من التجارب والبيانات لإلقاء الضوء عليها.


[علم الأحياء] إذا كان الحمض النووي في الخلايا الجرثومية يتحور باستمرار ، فلماذا من غير المحتمل أن يصاب الأطفال بالسرطان؟

لقد أخذت عددًا قليلاً من دورات الكيمياء الحيوية على مستوى الطلاب الجامعيين وكنت أتساءل دائمًا عن هذا. قيل لي إن الشيخوخة مصحوبة بتراكم حتمي للطفرات في خلايانا الجسدية مما يؤدي إلى الإصابة بالسرطان. إنها مسألة وقت فقط قبل أن تحدث طفرات كافية في تلك المواقع الحرجة لجينومنا.

أنا أفهم أن كل خلية لديها مجموعتها الخاصة من الحمض النووي المتحول بشكل مختلف ، وهذا يجب أن يحدث فقط في خلية واحدة حتى يحدث انتشار السرطان. نظرًا لأن هذا يحدث في الخلايا الجرثومية أيضًا ، فأنا أتساءل لماذا يبدو هذا الجدول الزمني للطفرة المعتمدة على العمر & يقتبس & يقتبس كل جيل.

إذا تم إنتاج كل حيوان منوي من خلايا جرثومية تحتوي على طفرات تراكمت على مدى 25 عامًا من حياتي ، فلماذا لا يبدو أن تلك الطفرات التي استمرت 25 عامًا تؤثر على خطر إصابة طفلي بالسرطان؟

أعلم أيضًا أن بعض السرطانات ناتجة عن طفرات في السلالة الجرثومية ، لكن يمكنني & # x27t المساعدة ولكني أشعر أن هناك نوعًا من آلية & quot؛ مجموعة & quot. الشيء الوحيد الذي يمكنني التفكير فيه يتعلق بهذه الطفرات التي يتم & quot؛ مقتبس & quot؛ عن طريق إعادة التركيب الجيني ، لكن يمكنني & # x27t أن أرى بالضبط كيف سيعمل ذلك.

أعلم أيضًا أن هناك العديد من أنواع السرطان المختلفة وأن العديد منها خاص بأنواع معينة من الأنسجة. ما زلت لا أرى كيف أن ذريتي لا تنتقل من حيث & quotmy & quot ؛ توقفت طفرات السلالة الجرثومية المتراكمة.

آمل أن تعرف ما أتحدث عنه & # x27m. هذا أصعب مما اعتقدت أن أشرح

حسنًا ، أنا متأكد من فهمي لما تطلبه. هناك العديد من الإجابات على هذا السؤال ، ولكن هناك قصة قصيرة طويلة يكون شيء يمكن اعتباره نوعًا من إعادة التعيين. & # x27ll أتحدث عن هذا الأخير.

أولاً ، هناك إجابة تافهة على هذا السؤال نكون بالفعل المعدلات العائلية / الموروثة للسرطان. ومن الأمثلة المعروفة على ذلك الطفرات في جين BRCA ، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي. إذا حدثت طفرة عشوائية في جين سرطان الثدي BRCA في خطك الجرثومي ، فقد تكون بناتك وحفيداتك أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي. هناك العديد من الأمثلة الأخرى للطفرات الوراثية التي تزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان. هذه كيندا يبطل سؤالك ، ولكن هناك حقًا ما تطلبه.

بعد ذلك ، دع & # x27s نتحدث عن بعض الأشياء التافهة. الطفرات الجديدة هي نتيجة آليات مختلفة ، وكثير منها لا يؤثر بشكل عميق على السلالة الجرثومية. القاتل الأول للسرطان هو سرطان الرئة ، وينتج في الغالب عن التدخين. عندما تدخن ، تعاني رئتيك من عبء طفري أكثر من خط الإنجاب لديك. وبالمثل ، يتسبب ضوء الأشعة فوق البنفسجية في حدوث طفرات في جلدك تؤدي إلى سرطان الجلد وسرطانات أخرى ، ولكن الأشعة فوق البنفسجية لا تسبب بالفعل طفرات في الخط الجرثومي لديك. نظرًا لأن خطك الجرثومي محمي من العديد من المواد المسببة للسرطان البيئية ، فمن السهل أن تتخيل كيف يكون الحمض النووي للخط الجرثومي أقرب في التسلسل إلى الحمض النووي الذي ولدت به من رئتيك أو بشرتك.

الإجابة النهائية ، أجدها الأكثر إثارة للاهتمام لأنه من المحتمل أن تكون القطعة المفقودة التي تبحث عنها. الجواب على هذا هو اختيار، وهي المنظمة البحرية الدولية ، القوة الأكثر تقديراً في عالمنا. من الناحية النظرية ، كل ما يتطلبه الأمر هو الطفرة (الطفرات) الصحيحة لتظهر فقط واحد من & gt30 تريليون خلية جسدية لتشكيل السرطان في نهاية المطاف. إن غالبية الجينات التي يمكن أن تتحول لتسبب السرطان مهمة جدًا في التطور الجنيني المبكر. على سبيل المثال ، إذا كنت ستؤوي غالبًا سرطان الجلد الذي يعزز طفرة BRafV600E في خلية منوية ، فمن المحتمل أن يكون هذا غير متوافق مع النمو البشري (لم يتم ملاحظة هذا أبدًا AFAIK) ، وبالتالي لن يولد هذا الطفل. كما قلت أعلاه ، هناك نكون يحتمل أن تكون طفرات تحفز السرطان والتي يمكن أن تنتقل ، لكنها تميل إلى أن تكون أقل مسببة للسرطان من تلك التي نجدها في الأورام الجسدية الخبيثة. من خلال هذه الآلية ، العديد من الطفرات التي من شأنها أن تسبب السرطان في الأنسجة الجسدية لا تسبب مشاكل ملحوظة عند الأطفال ، لأن هؤلاء الأطفال لم يولدوا أبدًا ، وذلك بفضل الاختيار الذي يحدث في الرحم.


لماذا يعاني البشر & # 8211 وعدد قليل جدًا من الحيوانات الأخرى & # 8211 من فترات؟

رصيد الصورة: باتريشيا موراليدا عبر Pixabay

الإبهام المتعارضان ، وقوة الكلام ، والقدرة على التفكير والعقل: هناك العديد من الأسباب التي تجعلك تستمتع بكونك إنسانًا. النزيف المنتظم من المهبل ليس من ضمنها.

لقد تعلمنا أن الحيض هو جزء طبيعي من الدورة التناسلية ، وهو منتج ثانوي ضروري لكونك نوعًا متكاثرًا جنسيًا. في كل دورة ، قبل خروج البويضة من المبيض ، تتسبب الهرمونات التناسلية مثل البروجسترون في زيادة سماكة بطانة الرحم - بطانة الرحم - وامتلائها بالأوعية الدموية. إذا تم تخصيب البويضة ، يكون الرحم جاهزًا لاستقبالها حتى تتمكن من الانغراس والبدء في النمو. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فإن مستويات البروجسترون تنخفض بسرعة ، وتبدأ بطانة الرحم في التساقط. لقد وصل المد القرمزي المجدول بانتظام لتلطيخ ملابسك الداخلية والمسبب للتقلصات.

اتضح أن الحيض نادر جدًا في مملكة الحيوان ، حتى بين الثدييات. تحيض الرئيسيات الأخرى (وإن لم يكن بكثافة البشر) ، كما تفعل بعض أنواع الخفافيش وزبابة الأفيال. هذا كل شيء. عدد الخرافات والمحرمات والمفاهيم الخاطئة المحيطة بهذه الظاهرة هي شهادة على مدى ندرتها ومثيرة للقلق - من المحتمل أن تكون كلمة المحرمات نفسها مشتقة من الكلمة البولينيزية للحيض ، تابوا. أوضح بليني الأكبر أن دم الحيض يمكن أن يمنع البذور من الإنبات ، ويذبل النباتات ، ويسقط الفاكهة من الأشجار. بشكل ملائم ، يمكن أيضًا أن ينظف مجالًا من الآفات إذا سار الحيض فيه عارياً. عبر التاريخ ، أُجبر الناس على عزل أنفسهم خلال فتراتهم ، خوفًا من إفساد الطعام أو التسبب في فقدان الرجال لرجولتهم. حتى يومنا هذا ، لا يزال الحيض غير مفهوم بشكل جيد لأن الدورة الشهرية موصومة على نطاق واسع والتحدث عنها علانية أمر غير مريح. وجدت دراسة استقصائية حديثة أجراها صانعو تطبيق تتبع الدورة Clue أكثر من 5000 تعبير ملطف لكلمة "فترة". من بين المفضلات لدي: ペ リ ー 来 航 ، كلمة يابانية لـ "وصول ماثيو بيري" - القائد البحري ليس ، للأسف ، اصحاب الممثل les anglais ont débarqué ، الفرنسية التي تعني "الإنجليز قد هبطت" ، في إشارة إلى المعاطف الحمراء التي ارتداها الإنجليز في الحروب النابليونية ، ولسبب غير مفهوم ، kommunister أنا lysthuset، الدنماركية "للشيوعيين في شرفة المراقبة".

يبدو أن الحيض عملية مهدرة وتستهلك الطاقة. سيكون مثل التنظيف العميق للغرفة الاحتياطية الخاصة بك كل شهر لضيف قد لا يصل ، وربما لا تريده حتى في منزلك. ومع ذلك ، فقد تطور الحيض بشكل مستقل ثلاث مرات على الأقل ، لذلك يجب أن يتمتع ببعض الميزة التطورية.

غالبًا ما يُنظر إلى الحمل على أنه وقت سحري في حياة الشخص ، حيث يشكل الوالد المولود خلاله رابطة حميمة مع طفله. في الواقع ، الحمل هو حرب تطورية شاملة. على جانب واحد من ساحة المعركة ، لدينا الجنين وجيناته. هدفها هو تحويل أكبر قدر ممكن من التغذية عن الوالد بحيث يمكن أن تنمو لتكاثر جيناتها. على الجانب الآخر ، لدينا أحد الوالدين. يريد الوالد الحفاظ على طاقته حتى يتمكنوا من إنجاب العديد من الأطفال لنشر جيناتهم. هناك بعض الأدلة على أن الجنين يحصل على بعض التعزيزات الجينية من أبيه ، الذي يتم تحريض جيناته ضد جينات الوالد في المراحل المبكرة من نمو الجنين. قد يكون الانتقاء الطبيعي قد عمل على تعزيز أهداف كل محارب.

لفهم سبب تطور الحيض ، علينا أن نفكر فيه على أنه منتج ثانوي للتراجع التلقائي. في معظم الثدييات ، يتحكم الجنين في عملية نزع السمية - سماكة جدار الرحم: تحدث استجابة للإخصاب وليس استعدادًا لها. في الأنواع التي تعيش في فترة الحيض مثل البشر ، فإن عملية التبديد التلقائي هي إحدى الطرق التي يحاول بها الوالدان استعادة هيمنة رحمهم من جنين يزداد تغلغلًا. لا تستجيب بطانة الرحم الآن إلا لهرمونات الوالدين بدلاً من الجنين ، ويتحكم الوالد في حدوث الحمل أم لا. لقد وضعوا دفاعاتهم بشكل استباقي ، عن طريق إغلاق إمداد الدم الرئيسي من بطانة الرحم قبل زرع الجنين هناك. لم يكتف بذلك ، فقد تطور الجنين ليخترق بطانة الرحم حتى يصل إلى الشرايين ، حيث يتمزق من خلال الجدار ويعيد توصيل الأوعية الدموية بحيث يمكنه الاستحمام مباشرة في دم الوالدين. يضخ الطفيلي الناكر (الذي يمكن القول) الهرمونات لجعل الشرايين تتمدد من حوله ، ويشلها لمنع الوالد من قطع إمدادها. ينتج المزيد من الهرمونات التي تعمل مباشرة على الوالدين للحفاظ على الحمل وزيادة توافر العناصر الغذائية. يدافع الوالد عن نفسه بأفضل ما في وسعه: تحارب بطانة الرحم البروتينات الغازية للجنين ، ويهاجم جهاز المناعة الخلايا الغازية ، وتحاول هرموناتهم مواجهة تلك الموجودة في الجنين. يحتدم شد الحبل.

قد تكون الأجنة البشرية عدوانية ، لكنها أيضًا معرضة بشكل خاص للتشوهات الجينية. أظهر التحليل الجيني للأجنة ذات الجودة العالية والطبيعية شكليًا أثناء التلقيح الاصطناعي أن حوالي 70 ٪ من الأجنة لديها تشوهات صبغية معقدة مثل اختلال الصيغة الصبغية. تحتوي الخلية المختلة في الصيغة الصبغية على عدد كبير جدًا من الكروموسومات أو عدد قليل جدًا منها ، كما أن معظم حالات اختلال الصيغة الصبغية مميتة. ليس من الواضح سبب ذلك ، ولكن يُقدر معدل اختلال الصيغة الصبغية في الأجنة البشرية بأنه أعلى بعشر مرات مما هو عليه في أنواع الثدييات الأخرى. لذلك ، فإن الميزة الثانية للتراجع العفوي هي أن الدورة الشهرية تمنح الوالد الفرصة للتخلص من الأجنة المعيبة. كما أثبتنا ، فإن نمو إنسان جديد له تأثير كبير على الوالدين. يمنحهم الفصل العفوي القدرة على اختيار الأجنة التي لديها أفضل فرصة للازدهار. تكون الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية المميتة أكثر نشاطًا في التمثيل الغذائي من الأجنة السليمة ، ربما لأنها تنفق المزيد من الطاقة لمجرد البقاء على قيد الحياة على الرغم من تركيبها الجيني غير الطبيعي. عندما تستعد خلايا بطانة الرحم لحمل محتمل ، فإنها تكتسب القدرة على الإحساس بهذا النشاط الأيضي. إذا قررت بطانة الرحم أن الجنين لا يستحق ، فإنه يعيق بنشاط هجرة الجنين عبر بطانة الرحم. ثم يتم التخلص من بطانة الرحم مع أخذ الجنين معها. قد يفسر هذا سبب كون البشر ، مقارنة بالأنواع الأخرى ، غير فعالين في الإنجاب: فقد تم تقدير أن نصف التصورات البشرية فقط تتطور إلى الحمل الكامل. ومع ذلك ، يُعتقد أيضًا أن الدورة المتكررة للتجديد قد تسمح لبطانة الرحم البشرية بالتكيف والتحسن. في الثدييات الأخرى ، لن يحدث هذا التجديد إلا في نهاية الحمل ، في حين أن البشر لديهم تدريب شهري. قد يكون هذا سبب نجاح معظم النساء اللاتي يعانين من الإجهاض المتكرر في نهاية المطاف.

ربما يكون الحيض مزعجًا بشكل خاص لنا في الوقت الحاضر لأن دوراتنا كثيرة جدًا. بالنسبة لمعظم تاريخ البشرية ، كان من النادر حدوث فترة. تقضي ثدييات الحيض الأخرى والسكان البشريون الذين يعانون من الخصوبة الطبيعية (يطلق عليهم ذلك لأنهم لا يستخدمون وسائل منع الحمل) معظم حياتهم الإنجابية إما حوامل أو مرضعات ، وخلال هذه الفترة يتوقفون عن الحيض. في تنزانيا ، ينجب سكان الحدزاب حوالي 6 أطفال في المتوسط ​​، يرضعون من الثدي لمدة 4 سنوات. على الأكثر ، من المحتمل أن يكون لديهم بضع عشرات من الفترات. في المقابل ، يمكن للأشخاص الذين يحيضون في مجتمعنا أن يتوقعوا الآن 300-500 دورة على مدار حياتهم. لمثل هذا الحدوث الشائع ، من المروع أننا لا نعرف سوى القليل عنها ، ونناقشها بشكل مخجل للغاية.

ولكن الآن إذا سمحت لي ، يجب أن أتعامل مع الشيوعيين الذين يستولون على شرفة المراقبة الخاصة بي.

بقلم هيلينا كورنو وتحريره Ailie McWhinnie.

تم نشر هذه المقالة في الأصل في 9/4/20 وتم تحديثها في 26/6/20 لاستخدام لغة أكثر شمولاً.


التشوهات الخلقية

أحادي الصبغي والتثلث الصبغي

عادةً ما يكون الصبغي الأحادي (عدم وجود عضو واحد من زوج كروموسوم) والتثلث الصبغي (ثلاثي بدلاً من زوج الكروموسوم الطبيعي) نتيجة لعدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي. عندما يحدث هذا ، يظهر أحد الأمشاج أحادي الصبغي ، والآخر يظهر التثلث الصبغي لنفس الكروموسوم.

في معظم الحالات ، تكون الأجنة ذات الصبغيات الأحادية الصبغية أو الكروموسومات الجنسية غير قابلة للحياة. يمكن لبعض الأفراد الذين يعانون من أحادية الصبغيات من الكروموسومات الجنسية (النمط الجيني 45XO) البقاء على قيد الحياة ( الشكل 6 ). هؤلاء الأفراد ، الذين يقال إنهم مصابون بمتلازمة تيرنر ، يظهرون نمطًا ظاهريًا أنثويًا ، لكن الغدد التناسلية عقيمة.

الشكل 6. امرأة مصابة بمتلازمة تيرنر & # x27s. لاحظ القامة القصيرة والعنق المكفوف والخصائص الجنسية للطفولة.

مستنسخ من كونور ، ج. وفيرغسون سميث ، م. (1987). علم الوراثة الطبية الأساسية (الطبعة الثانية). أكسفورد: بلاكويل العلمية.

ثلاثة تثلث صبغي جسدي ينتج رضعًا لديهم ارتباطات مميزة من الحالات الشاذة. وأشهرها هو التثلث الصبغي 21 ، ويسمى أيضًا متلازمة داون. عادة ما يكون الأفراد المصابون بمتلازمة داون متخلفين عقليًا ولديهم وجه عريض مميز مع جسر أنف مسطح وعينان واسعتان وثنيات بارزة. الأيدي عريضة أيضًا ، والسطح الراحي يتميز بتجعد قرد عرضي مميز ( الشكل 7 ). تشيع عيوب القلب ، وخاصة عيوب الحاجز الأذيني والبطيني ، حيث تقترب نسبة حدوثها من 50٪.

الشكل 7. (أ) لمحة عن طفل مصاب بمتلازمة داون. Note the flat profile, protruding tongue, saddle-shaped bridge of nose, and low-set ears. (b) Hand of an infant with Down syndrome shows the prominent simian crease that crosses the entire palm.

(a) Reproduced from Garver, K. and Marchese, S. (1986). Genetic counseling for clinicians. Chicago: Mosby. (b) Courtesy of M. Barr, Ann Arbor, Michigan.

Trisomies of chromosomes 13 and 18 result in severely malformed fetuses, many of which do not survive to birth. Infants with trisomies 13 and 18 show severe mental retardation and other defects of the central nervous system. Cleft lip and cleft palate are common. Polydactyly is often seen in trisomy 13, and infants with both syndromes exhibit other anomalies of the extremities, such as ‘rocker bottom feet’, meaning a rounding under and protrusion of the heels ( الشكل 8 ). Most infants born with trisomy 13 or trisomy 18 die within the first 1 or 2 months after birth.

Figure 8 . (a) Front and lateral views of the head of a 34-week fetus with trisomy 13. This fetus shows pronounced cebocephaly with a keel-shaped head, a flattened nose, abnormal ears, and a reduction of forebrain and upper facial structures. (b) Rocker-bottom feet from a fetus with trisomy 18. Note the prominent heels and convex profile of the soles of the feet. (c) Pronounced radial deviation of hands (club hands) of the same infant as in (b).

Courtesy of M. Barr, Ann Arbor, Michigan.


شاهد الفيديو: تحديد الصيغة الصبغية للخلايا (قد 2022).


تعليقات:

  1. Kizahn

    بالتاكيد. أنا أشترك في كل ما سبق.

  2. Dagore

    أعتقد أن هذه هي الطريقة الخاطئة.

  3. Nun

    بيننا نتحدث ، يجب أن تحاول البحث في google.com

  4. Toshiro

    شكرًا. بالضبط ما هو مطلوب))

  5. Goltidal

    لقد ضربت المكان. هناك شيء حول ذلك ، وأعتقد أنها فكرة جيدة.

  6. Graeme

    واكر ، ما هي العبارة ... ، فكر رائع

  7. Salvino

    أعتذر ، لكن في رأيي ، أنت لست على حق. أنا متأكد. أقترح ذلك لمناقشة. اكتب لي في رئيس الوزراء ، وسوف نتواصل.



اكتب رسالة