معلومة

كيف يتم تحديد حجم الجين؟

كيف يتم تحديد حجم الجين؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

هل يوجد تعريف متفق عليه لعدد قواعد الحمض النووي التي تشكل الجين؟

إذا لم يكن كذلك ، فلماذا؟ لست متأكدًا من فهمي لكيفية تحديد الأحجام الدقيقة للجينات.


هل يوجد تعريف متفق عليه لعدد القواعد النووية التي تشكل الجين؟

إذا لم يكن كذلك ، فلماذا؟

لا يوجد مثل هذا التعريف. الجين هو منطقة من الحمض النووي يتم نسخها. عادةً ما يجب أن يكون للجين موقع بدء النسخ الذي يمليه المحفز وموقع إيقاف النسخ المميز بإشارات الإنهاء (مثل إشارات الإنهاء وإشارة poly-A وما إلى ذلك)

هناك القليل من RNAs (~ 18nt) التي يتم إنتاجها من TSS للجينات المعتادة ولكنها على الأرجح نتاج فشل الاستطالة. لا تعتبر هذه الجينات حقًا جينات لأنها غير متجانسة في الحجم ولا يتم تمييزها بأي حدود.

قد يكون هناك حدًا أدنى من الناحية الفنية لقطع طول الجين والذي يمكن أن يكون طول الحمض النووي الضروري لبوليميراز RNA للجلوس ويتضمن أيضًا إشارات النهاية. كما هو مبين في التعليقات ، قد يكون أصغر جين هو الحمض الريبي النووي النقال. ومع ذلك ، فإن أصغر جين مشروح من تعليقات GENCODE هو TRDD1 (طوله 7 نترات فقط !!!). هذا لا يعتمد على التنبؤ الجيني. تم التعليق عليه يدويًا بواسطة فريق HAVANA.


ما هو متوسط ​​طول الجين؟

لقد أجريت للتو عملية حسابية تقريبية من ملف شرح الجينوم البشري GENCODE (الإصدار 23).

يبدو أن متوسط ​​طول النص حول: 1.5 كيلوبايت
يبدو أن متوسط ​​طول الجين حول: 29kbp

ستكون الجينات أطول من (أو تساوي) نصوصها المقابلة لأن الأخير يتم تقصيرها بسبب التضفير.

لقد قمت بعمل رسم بياني لهذه الأطوال للراحة:

توزيع طول النص


توزيع طول الجينات

لاحظ القمم الحادة عند 100 نقطة أساس. مثيرة للاهتمام الى حد بعيد!


ريمي has user19099 وقد ذكر أن أطول جين في البشر هو titin. يبدو أنه أطول جين في العديد من الحيوانات المتنوعة الأخرى. راجع ما هو أطول نص معروف؟ لمزيد من التفاصيل.


المنهجية (بحيث يمكن تحديد القيود)

لحساب توزيع طول الجين: قمت بتحليل ملف GTF لـ "الجينات" (الحقل الثالث ، أي الميزة) وطرح الحقل الخامس (التوقف) من الرابع (البداية).

لحساب توزيع طول النص: حصلت على ملف النسخة فاستا من المواقع المشروحة. احسب أطوالهم. رسم التوزيع.


كيف يتم تحديد حجم الجين؟

يتكون الحمض النووي من 4 نيوكليوتيداتأ,تي,جوجي. تشكل سلسلة من هذه النيوكليوتيدات أي جزء من الجينوم بما في ذلك الجينات. عدد النوكليوتيدات في الجين هو ما نسميه حجم الجين. بالطبع ، يمكن للمرء أن يناقش التعريف الدقيق لبداية ونهاية الجين (وطرق تحديدهما) ولكن هذا نقاش لوقت آخر.

نظرًا لأن الحمض النووي مزدوج الشريطة ، فبدلاً من الحديث عن سلسلة من 10 نيوكليوتيدات ، غالبًا ما نتحدث عن سلسلة من 10 أزواج قاعدية (bp). عند التعامل مع تسلسل أطول ، يمكننا استخدام البادئة "kilo (k)" للإشارة إلى ألف زوج أساسي. على سبيل المثال: 12 كيلو بايت = 12000 نقطة أساس. للقيم الأكبر ، يتم استخدام البادئة "Mega (M)" للإشارة إلى مليون زوج أساسي. على سبيل المثال: 7 ميجابايت = 7000 كيلو بايت = 7000000 برميل في الثانية.

متوسط ​​ومتوسط ​​حجم الجينات في البشر

هناك الكثير من الاختلاف في حجم الجينات بين الجينات داخل الأنواع ولكن أيضًا بين الأنواع. لدرجة أن المتوسط ​​لا ينقل الكثير من المعلومات. ولكن هنا هو متوسط ​​ومتوسط ​​حجم الجين في البشر:

  • متوسط ​​حجم الجين في البشر هو 10-15 كيلو بايت (كيلو أزواج قاعدية) (Strachan and Read 1999)
  • يبلغ متوسط ​​حجم الجين لدى البشر 24 كيلو بايت في الثانية (Fuchs et al. 2014).

التطرف في الجينوم البشري

كما قال @ user19099 ، فإن أطول جين في الجينوم البشري هو ترميز TTN لبروتين titin. يبلغ طول TTN حوالي 100 كيلو بايت. عادةً ما تكون الحمض النووي الريبي (tRNA) عبارة عن تسلسلات قصيرة جدًا (76-90 نيوكليوتيد) ولكن يرجى عدم عدم ترجمة هذه التسلسلات إلى بروتينات.

توصية كتاب

الكتاب دليل قصير للجينوم البشري بواسطة Scherer من الجيد جدًا إعطاء إحساس بالشكل الذي يبدو عليه الجينوم البشري.


تفسير السؤال

أنت تسأل شيئين: 1. عدد قواعد الحمض النووي التي تشكل الجين ، 2. (ضمنيًا) كيف يتم تحديد حجم الجينات. يبدو السؤال الأول ساذجًا بشكل غريب ، لكن السؤال الثاني يشير إلى أن هذا قد يكون سوء فهم. لذلك أنوي أن أبدأ من هناك.

كيف يتم تعريف حدود الجين؟

يتم تعريف الجينات من حيث محتواها من المعلومات - والأكثر وضوحًا هو تحديد البروتينات التي قد تمنح النمط الظاهري ، ولكن أيضًا في تحديد جزيئات الحمض النووي الريبي الهيكلية والتنظيمية. ال مدى من الجينات ، أو طول الحمض النووي الذي يشغله، لذلك يتحدد من خلال محتوى المعلومات الخاصة بهم.

هل الجينات موجودة في "صناديق" حمض نووي بنفس الحجم؟

تقترح الجملة الأولى أنك تعتقد أن جميع الجينات لديها عدد ثابت من قواعد الحمض النووي. تبدو هذه الفكرة غريبة ، لأنه في أبسط مستوى (على سبيل المثال في البكتيريا) ، يختلف محتوى المعلومات في الحجم باختلاف حجم البروتين أو منتجات الحمض النووي الريبي. ومع ذلك ، ربما تكون لديك فكرة أن الجينوم مقسم إلى مناطق متشابهة الحجم مع بداية ونهاية منفصلة يتم استيعاب المعلومات فيها (يتم حزم الباقي ، كما كانت). هذا هو ليس القضية.

تحتل الجينات أطوالًا مختلفة من الحمض النووي

في الواقع ، تختلف أطوال الجينات المختلفة داخل الأنواع وبين الأنواع. في بدائيات النوى البسيطة ، يرجع هذا أساسًا إلى أنها تقوم بتشفير البروتينات (أو RNAs) ذات الأطوال المختلفة. في حقيقيات النوى (حيث تكون الجينات بشكل عام أكبر بكثير) يكون الأمر أكثر تعقيدًا بسبب اختلاف عدد وحجم الإنترونات الخاصة بهم ، والتي لا (عادةً) تشفر البروتين.

كيف يتم تحديد النقاط النهائية للجين عمليا؟

الإجابة البسيطة على ما ورد أعلاه (تتناسب مع مستوى سؤالك الأصلي) هي أن الجينات تمتد من المناطق المحركة ، حيث يرتبط بوليميراز الحمض النووي الريبي بالنسخ ، إلى نقطة إنهاء النسخ. وبالتالي ، عند التقريب الأول ، يمكن بالتالي تعريفها عمليًا من خلال مناطق الحمض النووي التي تحدد mRNA (أو pre-mRNA) أو RNAs الأخرى. الطريقة الحديثة للقيام بذلك هي RNAseq.

(الوضع أكثر تعقيدًا من هذا في الممارسة العملية لأنه قد تكون هناك مناطق من الحمض النووي تؤثر على التعبير ولكن لا يتم نسخها. لكنني لن أقلق بشأن ذلك في الوقت الحالي).


علم الوراثة

إذا كانت اللهجة تنبع من علم الوراثة ، فلا بد أن يبدو هؤلاء الغرباء وكأنهم غرباء.

لطالما كانت معالجة التباينات المتعلقة بظروف المعيشة والمواقع والجينات عاملاً من عوامل انتشار المرض والوفيات ، ولكن لم يتم تتبعها وقياسها وتحليلها على هذا النطاق.

في عام 2015 ، على سبيل المثال ، نشر أكثر من عشرين باحثًا في علم الوراثة الرياضي الرائد في العالم بيانًا إجماعيًا في المجلة البريطانية للطب الرياضي يؤكد أن "الاختبارات الجينية ليس لها دور في تحديد المواهب".

عوامل معدل الأيض يختلف معدل التمثيل الغذائي ومتطلبات السعرات الحرارية من شخص لآخر اعتمادًا على عوامل مثل الوراثة والجنس والعمر وتكوين الجسم ومقدار التمارين التي تمارسها.

يبدو هذا رائعًا في ظاهره لأنه لا توجد معارضة علمية قابلة للتطبيق للتطور وهو مقبول على نطاق واسع من قبل علماء الأحياء وعلماء الحياة الآخرين على أنه أساسي لفهم علم الأحياء - من علم الوراثة إلى الطب.

علم الوراثة وحده لا يصنع اضطراب الأكل ، بشكل عام ، ويشير بوليك إلى أن البيئة لا تزال تلعب دورًا.

تساعد شركة 23andme لاختبار الجينات في المنزل ، والتي تأسست في عام 2006 ، الأشخاص على معرفة المزيد عن "أقاربهم من الحمض النووي".

تلعب الطبيعة والتنشئة ، وعلم الوراثة والخلفية العائلية دورًا في ذلك.

يقول الدكتور بول: "ضع في اعتبارك أن شكل أجسامنا غالبًا ما يتم تحديده من خلال علم الوراثة".

أظهرت الأبحاث الحديثة أن الكمال هو قضية وراثية.

هذا السلوك ، كما تظهر دراسة علم الوراثة ، يمكن تحديده في الكائنات الحية الأقل عن طريق التجربة.

تحتوي الوراثة على الأدوية التي تتحكم في الرحم والجهاز التناسلي ، والتي يمكن احتسابها جميعًا ضمن الأدوية العصبية.

يوفر الاستنساخ العلمي للحيوانات أمثلة عملية قيّمة لعلم الوراثة التطبيقي أو علم الوراثة.

حقًا ، الذي يعرف علم النفس والوراثة أكثر مني ، أقنعني بثلاثة أشياء.

حضارة الأمية هي حضارة أخذ العينات ، وهو مفهوم نشأ في علم الوراثة.


حجم الجينوم والتعقيد

بشكل عام ، تكون جينومات حقيقيات النوى أكبر وأكثر تعقيدًا عند مقارنتها بجينومات بدائية النواة. كان أحد المعتقدات الواضحة لهذا هو العدد الهائل من الجينات الموجودة في الكائنات الحية المعقدة. ومع ذلك ، على مر السنين ، تعلم العلماء أن حجم الجينوم لا يرتبط بالتعقيد الجيني للكائن الحي. على سبيل المثال ، يحتوي السلمندر والزنابق على حمض نووي أكثر بمقدار 10 أضعاف من البشر ، على الرغم من أنها أقل تعقيدًا من البشر. يرجع هذا الاختلاف في الحجم إلى الكميات الكبيرة من التسلسلات غير المشفرة الموجودة في الجينوم.

العوامل المساهمة في حجم وتعقيد الجينوم هي:

تحتوي جينومات حقيقيات النوى على امتدادات من تسلسلات الترميز داخل الجين ، يسمى exons ، التي تقطعها مقاطع غير مشفرة تسمى الإنترونات. تتدخل الإنترونات في تسلسلات الحمض النووي التي لا ترمز لأي معلومات. توجد الإنترونات عمومًا في جينومات حقيقية النواة الأعلى ولكنها نادرًا ما توجد في بدائيات النوى. لا يبدو أن الإنترونات لها أي وظائف خلوية. رمز Exons لبروتينات مميزة وظيفيًا. عندما يتم نسخ الحمض النووي الجيني لإنتاج mRNA (التعبير الجيني) ، يتم نسخ الإنترونات أيضًا. بمجرد نسخ الرنا المرسال بأكمله ، تتم إزالة الإنترونات قبل أن يصل الرنا المرسال إلى الريبوسومات لتخليق البروتين.

الجينات الكاذبة هي نسخ من الجينات التي فقدت وظيفتها. يمكن أن يحدث هذا بسبب الطفرات ، أو وجود أكواد التوقف أو تغير الإطارات داخل تسلسل الترميز. يُعتقد أن الجينات الكاذبة عبارة عن دنا يجب إزالته من الجينوم وتعتبر خردة من الحمض النووي.

في بدائيات النوى ، يحدث الجين في نسخة واحدة لكل جينوم. ومع ذلك ، ليس من غير المألوف في حقيقيات النوى العثور على الجينات الموجودة في عدة نسخ. تسمى هذه المجموعات من الجينات بالعائلات الجينية. يتيح عدد النسخ الأعلى إنتاج كميات أكبر من المنتجات الجينية ، مثل RNAs الريبوسوم والهيستونات. مثال على ذلك عائلة الجينات التي تشفر وحدات الهيموجلوبين الفرعية.

تسلسل الحمض النووي المتكرر

تشكل التسلسلات المتكررة غير المشفرة نسبة كبيرة من جينومات حقيقية النواة. هم موجودون في بعض الأحيان في آلاف النسخ. توجد عدة أنواع مختلفة من الجينات المتكررة في الجينوم. نوع واحد هو مجموعة من الآلاف من 5 إلى 200 زوج أساسي من امتدادات الحمض النووي التي تتكرر مرارًا وتكرارًا. نوع آخر مصنوع من التكرارات التي تنتشر في جميع أنحاء الجينوم بدلاً من حدوثها في مجموعة.

عدد الجينات في الجينوم

على عكس جينومات حقيقية النواة ، فإن معظم الحمض النووي في الجينوم البكتيري يشفر البروتينات. على سبيل المثال ، جينوم بكتريا قولونية يتكون من 4288 جينًا ، مع ما يقرب من 90 ٪ من ترميز الجينوم للبروتينات. جينوم الخميرة ، الذي يضم حوالي 6000 جين ، أكبر بحوالي 2.5 مرة ، مع 70٪ يستخدم لترميز البروتينات. تم الإبلاغ عن 4 ٪ فقط من جينوم الخميرة مصنوع من الإنترونات. يتكون جينوم البشر من حوالي 40000 جين ، مع استخدام حوالي 2 ٪ فقط من الحمض النووي كتسلسل ترميز البروتين.


ما هو الكروموسوم

الكروموسوم هو الهيكل الأكثر تنظيمًا للحمض النووي. في حقيقيات النوى ، يتم تكثيف الحلزون المزدوج للحمض النووي مع بروتينات هيستون لتشكيل الجسيمات النووية. يتم لف بنية النيوكليوسوم أيضًا في هيكل شبيه بالألياف يسمى ألياف الكروماتين بقطر 250 نانومتر. الكروماتينية هو الشكل الموجود بشكل طبيعي من الحمض النووي داخل النواة. إنها تظهر بنية تشبه الخيط وأقل تكثيفًا مقارنة بالكروموسوم. ثم يتم لف الكروماتين بشكل أكبر لتشكيل الكروموسومات. يبلغ قطر الكروموسوم 30 نانومتر. يمكن رؤية الكروموسومات خلال حدث الانقسام النووي.

تتكون حقيقيات النوى من كروموسومات خطية كبيرة بينما تتكون بدائيات النوى من كروموسوم دائري واحد مكثف ببروتينات شبيهة بالهيستون. يوفر التنظيم في الكروموسومات السلامة الهيكلية للحلزون المزدوج للحمض النووي. يتكون الكروموسوم من آلاف الجينات. ينظم الوصول إلى تسلسل الحمض النووي على المستوى الكروموسومي التعبير الجيني. البشر لديهم 46 كروموسومًا فرديًا. يوجد 22 زوجًا متماثلًا من الجسيمات الذاتية و 2 من الكروموسومات الجنسية. يحتوي الكروموسوم أيضًا على أصل النسخ المتماثل والنترومير والتيلوميرات. تُستخدم الكروموسومات الطورية للخلية لتوليد الأنماط النووية لتحليل تشوهات الكروموسومات.

الشكل 2: الحمض النووي والكروموسوم


كيف يتم تحديد حجم الجين؟ - مادة الاحياء

مقدمة
الجينات هي أجزاء وظيفية من جزيئات الحمض النووي. يخزن الحمض النووي المعلومات الجينية

الكروموسومات
توجد غالبية الحمض النووي في شكل كروموسومات. - يحتوي كروموسوم واحد على جزيء DNA خطي واحد طويل يحتوي على العديد من الجينات. - تظهر الكروموسومات تحت المجهر أثناء الانقسام. شيخوخة ، مركز واحد مهم للفصل المناسب. كل نوع يحتوي على عدد مختلف من الكروموسومات.

الجينات
الجينات عبارة عن أجزاء من الحمض النووي التي ترمز للبروتينات ، وبالتالي ، تترجم الجينات من الشفرة الوراثية إلى المظهر الجسدي. كل جين له نسخة متجانسة على كروموسوم متماثل. هذه النسخة المختلفة من نفس الجين تسمى الأليل. وبعض الأليلات المتنحية. "سوف تظهر الأليلات السائدة في الصفات الفيزيائية كلما كانت موجودة. - لن يظهر الأليل المتنحي ما لم تكن الأليلات السائدة غير موجودة." تُعرف الأليلات الجينية بالنمط الظاهري ، والصفات الفيزيائية تُعرف التي تنتجها هذه الجينات بالنمط الظاهري.

التفاعلات الجينية الأخرى
ليست كل الجينات لديها الأليلات تتبع العلاقة السائدة / المتنحية. يمكن أيضًا التحكم في الجينات من خلال الهيمنة غير الكاملة ، والسيطرة المشتركة ، والصفات متعددة الجينات. - في الهيمنة غير الكاملة ، يكون النمط الظاهري هو وسيط الأنماط الجينية. يُظهر النمط الظاهري كلاً من الأنماط الجينية. في الصفات متعددة الجينات ، تنتج العديد من الجينات سمة واحدة ، لذلك لا يمكن التنبؤ بها بسهولة ، مثل الارتفاع.

الانقسام الاختزالي
الانقسام الاختزالي هو العملية التي يتم من خلالها إنتاج الأمشاج. "تقوم الخلية بتكرار الحمض النووي مرة واحدة وتبدأ انقسامين من الخلايا ، مما يؤدي إلى 4 1N أمشاج." أثناء الانقسام الأول ، تتزاوج الكروموسومات المتجانسة وتتبادل المواد الجينية ، وتبقى الكروماتيدات الشقيقة معًا ، وتهاجر إلى نفس القطب . أثناء التقسيم الثاني ، تقوم الكروماتيدات الشقيقة بفصل وتوليد الأمشاج 1N.

  • خريطة مفاهيم توضح دور الجينات في الحياة اليومية وفي علم الأحياء.
  • الشرح التدريجي للبنية الجينية
  • رسم تخطيطي للتفاعلات الجينية
  • رسم تخطيطي مفصل لخطوات الانقسام الاختزالي
  • يتم تقديم ملخص موجز للانقسام الاختزالي في ختام البرنامج التعليمي.
  • متماثل الزيجوت مقابل متغاير الزيجوت
  • النمط الجيني مقابل النمط الظاهري
  • تعريف
  • مثال
  • مقدمة
  • سيادة غير تامة
  • الهيمنة المشتركة
  • الصفات متعددة الجينات
  • الانقسام الاختزالي
  • تعريف
  • وظيفة
  • خطوات الانقسام الاختزالي

شاهد جميع الدروس الـ 24 في علم الأحياء في المدرسة الثانوية ، بما في ذلك دروس المفاهيم ، والتدريبات على حل المشكلات وأوراق الغش: علم نفسك علم الأحياء في المدرسة الثانوية بصريًا في 24 ساعة


كيف تعمل أحواض الجينات

يُطلق على مجموعة جميع إصدارات جميع الجينات في النوع تجمع الجينات من الأنواع.

نظرًا لأن الحمض النووي لذبابة الفاكهة مفهوم جيدًا ، فلنستخدم ذبابة الفاكهة كمثال ، وتحديدًا مثال ذبابة الفاكهة السوداء. فيما يلي بعض الحقائق عن الحمض النووي لذبابة الفاكهة:

  • يتم ترتيب الحمض النووي لذبابة الفاكهة على خمسة كروموسومات.
  • يوجد حوالي 250 مليون زوج قاعدي في هذا الحمض النووي.
  • هناك 13601 جينًا فرديًا (مرجع).

يظهر كل جين في مكان معين على كروموسوم معين ، وهناك نسختان من الجين. يُطلق على موقع جين معين اسم المكان من الجين. كل نسختين من الجين تسمى أليل.

لنفترض أننا ننظر إلى الموضع 1 على الكروموسوم 1 في الحمض النووي لذبابة الفاكهة. يوجد أليلين في هذا الموقع ، وهناك احتمالان لهذه الأليلات:

  • الأليلين متماثلان ، أو متماثل.
  • الأليلين مختلفان ، أو متغاير الزيجوت.

إذا نظرنا عبر مجموعة تضم 1000 ذبابة فاكهة تعيش في جرة ، فقد نحدد ما مجموعه 20 أليلات مختلفة تشغل الموضع 1 على الكروموسوم 1. هذه الأليلات العشرين هي تجمع الجينات لهذا المكان. مجموعة الأليلات في جميع المواقع هي مجموعة الجينات الكاملة للأنواع.

بمرور الوقت ، يتغير حجم مجموعة الجينات. تجمع الجينات يزيد عندما تغير الطفرة الجين وتبقى الطفرة على قيد الحياة (انظر كيف يعمل التطور للحصول على التفاصيل). تجمع الجينات النقصان عندما يموت أليل. على سبيل المثال ، لنفترض أننا أخذنا 1000 ذبابة فاكهة موصوفة في الفقرة السابقة واخترنا خمسة منها. قد تمتلك ذبابات الفاكهة الخمسة هذه ما مجموعه ثلاثة أليلات فقط في الموقع 1. إذا سمحنا لتلك الذباب بالتكاثر والتكاثر إلى النقطة التي يصبح فيها عدد الذباب مرة أخرى 1000 ، فإن مجموعة الجينات لهذا الذباب الألف أصغر بكثير. في الموضع 1 ، هناك ثلاثة أليلات فقط من بين 1000 ذبابة بدلاً من الأليلات العشرين الأصلية.

هذا بالضبط ما يحدث عندما تواجه الأنواع انقراض. يتضاءل إجمالي عدد السكان إلى النقطة التي قد يكون فيها فقط 100 أو 1000 فرد على قيد الحياة من هذا النوع. في هذه العملية ، يتقلص عدد الأليلات في كل موضع ، ويتقلص تجمع الجينات للأنواع بشكل كبير. إذا نجحت جهود الحفظ وانتعشت الأنواع ، فإنها تفعل ذلك مع مجموعة جينات أصغر بكثير للعمل معها مما كانت عليه في الأصل.

يعد تجمع الجينات الصغير سيئًا بشكل عام للأنواع لأنه يقلل من التباين. دعنا نعود إلى مثال ذبابة الفاكهة. لنفترض أن هناك 20 أليلاً في الموضع 1 ، وأحد هذه الأليلات يسبب مرضًا معينًا عندما يكون لدى الذبابة نسختان من هذا الأليل (متماثل اللواقح). نظرًا لوجود 20 أليلاً إجماليًا ، فإن احتمال حصول الذبابة على نسختين من هذا الأليل الضار يكون ضئيلًا نسبيًا. إذا نجا هذا الأليل الضار عندما تقلصت مجموعة الجينات إلى ما مجموعه ثلاثة أليلات فقط ، فإن احتمال إصابة الذباب بالمرض من هذا الأليل يصبح أكبر بكثير. يوفر تجمع الجينات الكبير عازلة جيدة ضد أمراض وراثية. تتضمن بعض المشكلات الوراثية الشائعة التي تحدث عندما يتقلص الجينات ما يلي:

المكانان الأكثر شيوعًا لمشاهدة هذه التأثيرات هما الحيوانات على وشك الانقراض و في سلالات الحيوانات.

يجب توخي الحذر الشديد عند تربية الحيوانات من أجل تجنب الأمراض الوراثية. عند التكاثر ، من المفيد في بعض الأحيان تقاطع. في التهجين ، يُسمح للحيوان خارج السلالة بالتزاوج مع حيوان داخل السلالة. النسل من هذا التزاوج يزيد من حجم تجمع الجينات ، مما يقلل من احتمالية انتقال الأمراض الوراثية.


الفرق بين الجين والكروموسوم

يدرك معظم الجمهور ما يمكن أن تقوم به الجينات والكروموسومات ، لكن فهم هذه الجزيئات السحرية يقتصر على جزء صغير من السكان. يُفهم معظم الناس الجينات والكروموسومات على أنها هياكل متشابهة. لذلك ، سيكون من المثير للاهتمام استكشاف الخصائص التي قد تخلق فجوة بين الجينات والكروموسومات.

وفقًا لتعريف معظم القواميس البيولوجية ، فإن الجين هو الوحدة الجزيئية للأحرف. تحدد الجينات سمات أو سمات الكائن الحي ، والتي عادة ما تكون موروثة من الوالدين أو في بعض الأحيان تكون ناتجة عن طفرات. يمكن تفسير التركيب الأساسي للجين في خيط DNA وفقًا لوصف العالمين جيمس واتسون وفرانسيس كريك في عام 1953 ، اللذين فازا عنهما بجائزة نوبل أيضًا. يحتوي كل جين على سلسلة من النيوكليوتيدات ، وهي محددة لكل جين. يتكون النوكليوتيد من جزيء فوسفات سكر البنتوز وقاعدة نيتروجينية. القاعدة النيتروجينية هي الجزء الأكثر أهمية ، وهناك أربعة منها تعرف باسم الأدينين ، والثيامين ، والجوانين ، والسيتوزين. تصنع ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية كودونًا ، وهو النوع الحساس من المعلومات للأحماض الأمينية في تخليق البروتين. الجين هو جزء من جزيء DNA أو RNA الذي يوفر تسلسلات كودون لتخليق البروتينات. توفر الجينات أحيانًا تسلسلات أساسية لخيوط RNA مع بعض الوظائف الخاصة في الخلية. لذلك ، يمكن تصور أن الجينات هي من بين أهم المواد في الحياة ، حيث تعتمد البروتينات والحمض النووي الريبي الوظيفي كليًا على متواليات القاعدة النيتروجينية في الجينات. ألوان بشرة أو عين شخص ما هي سمات يتحكم فيها الجين أو مجموعة من الجينات. يمكن فهم السمات المرئية فقط على أنها تلك التي تتحكم فيها الجينات ، لكن عدد الجينات التي تنظم الصفات البيولوجية الداخلية في كل كائن حي سيكون تقريبًا غير معدود.

الكروموسوم هو بنية منظمة في الخلايا تحتوي على خيط طويل وملفوف وواحد من الحمض النووي مع بعض البروتينات المرتبطة به. الكروموسوم هو خيط طويل من الحمض النووي أو جزيء يتضمن عددًا من الجينات والعناصر التنظيمية وتسلسلات النيوكليوتيدات. البروتينات المذكورة موجودة في جسم الكروموسوم لتعبئة الجزيء الطويل وإدارة الوظائف. بعبارات بسيطة ، الجينات هي أفراد والكروموسومات هي عائلات إذا تم اعتبار الخلية كقرية. الكروماتين هو البروتين الموجود في الكروموسومات ، والذي يميز حقيقيات النوى. ومع ذلك ، فإن وظيفة الحمض النووي هي نفسها في كل من بدائيات النوى وحقيقيات النوى ، وبالتالي ، فإن حبلا الحمض النووي الريبي بدائية النواة يعتبر كروموسومات على الرغم من عدم وجود كروماتين. هذا يعني أن مصطلح الكروموسوم هو مصطلح ذو إشارة فضفاضة ، لكن الإشارة استندت إلى الوظيفة. الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات من خلية إلى أخرى من خلال انقسام الخلية ، وبالتالي ، يجب تكرارها عبر الانقسام الفتيلي. بالإضافة إلى ذلك ، تحمل الكروموسومات الجينات من جيل إلى آخر.

ما هو الفرق بين الجين والكروموسوم؟

• الجين هو جزء صغير من خيط DNA بينما الكروموسوم هو خيط DNA بالكامل. لذلك ، يمكن القول أن الكروموسومات أطول وأكبر من الجينات.

• تحمل الكروموسومات الجينات ولكن ليس العكس.

• يتكون الجين من نيوكليوتيدات متسلسلة فقط بينما يحتوي الكروموسوم على نيوكليوتيدات وبروتينات في الهيكل.

• لن تعمل الجينات إذا لم تحدث الأحداث الأخرى ذات الصلة ، بينما تتحكم الأجزاء الأخرى من الكروموسوم في تلك الأحداث.

• الجين هو مصطلح محدد بخصائص محددة بينما الكروموسوم هو مصطلح ذو إشارة فضفاضة.


التعريف الطبي للميوستاتين

ميوستاتين: عامل نمو ينظم حجم العضلات يبدأ في التطور الجنيني المبكر ويستمر طوال الحياة. يعمل الميوستاتين عن طريق تثبيط نمو العضلات ، ويمنعها من النمو بشكل كبير جدًا. يُعرف الميوستاتين أيضًا بعامل النمو والتمايز 8 (GDF-8). إنه بروتين يتكون من وحدتين فرعيتين متطابقتين. تحتوي كل وحدة فرعية على 110 من الأحماض الأمينية. يُطلق على الجين المشفر myostatin اسم MSTN (أو GDF8) وهو موجود على الكروموسوم 2 في النطاق 2q32.1.

الميوستاتين هو عضو في عائلة بيتا لعامل النمو المحول (TGF-beta). ينظم جميع أعضاء هذه العائلة الجينية النمو والتمايز من مرحلة التطور الجنيني المبكر إلى أنواع الخلايا والأنسجة الناضجة.

تم العثور على الميوستاتين لأول مرة لتنظيم كتلة العضلات في الفئران التي تم حذف (حذف) الجين الذي يشفر الميوستاتين منها. في هذه "الفئران القوية" ، هناك فرط في نمو العضلات بسبب زيادة عدد الخلايا العضلية (خلايا العضلات) وحجم (تضخم) الألياف العضلية (ألياف العضلات). سلالات الماشية ذات النمو العضلي الاستثنائي - يشار إليها باسم الماشية "مزدوجة العضلات" - لديها طفرة في جين MSTN البقري الذي يشفر الميوستاتين.

تم اكتشاف طفرة في جين MSTN الذي يشفر الميوستاتين ، مما يوفر دليلًا قويًا جدًا على أن الميوستاتين يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم كتلة العضلات لدى البشر. بصرف النظر عن الزيادة في حجم عضلاته ، بدا الطفل طبيعيًا في سن الرابعة. يعاني الطفل من طفرة فقدان الوظيفة في جين MSTN الذي يثبط نشاط الميوستاتين.قد يكون من الممكن زيادة كتلة العضلات وقوتها عن طريق تعطيل الميوستاتين الأشخاص الذين يعانون من هزال العضلات بسبب المرض (Schuelke M et al. New Engl J Med 350: 2682،2004).


عائلة B-globin Gene

يتكون الجينوم البشري من حوالي 3 مليارات زوج أساسي. حتى وقت قريب ، توقع العلماء أن هذه الكمية الكبيرة من الحمض النووي ستشفر ما يقرب من 100000 جين مختلف ، ولكن الآن بعد اكتمال تسلسل الجينوم البشري بأكمله ، انخفض هذا العدد إلى 30 ألف جين فقط. في الواقع ، أظهر التحليل الدقيق للجينوم أن أكثر من 90 بالمائة من الجينوم يتكون من DNA غير وظيفي.

من الحمض النووي الوظيفي المتبقي ، تم العثور على 25-50 في المائة من الجينات المشفرة للبروتينات مرة واحدة فقط في جينوم أحادي العدد وتُعرف باسم الجينات الانفرادية. في كثير من الأحيان ، يحتوي الحمض النووي المحيط بجين معين على متواليات قريبة ، ولكنها غير متطابقة ، من نسخ الجين. يعتقد أن هذه النسخ المتعددة كانت نتيجة الازدواجية والتباعد. هذه هي العملية التي يتم من خلالها مضاعفة جين واحد أولاً ثم يخضع لضغط انتقائي للتحول إلى جين مشابه ، ولكن ليس متطابقًا ، بالتسلسل مع جين أسلافه. أحد الأمثلة على هذه العملية هو تطوير عائلة جينات بيتا غلوبين. بعد تسلسل جينات عائلة الغلوبين من أنواع مختلفة ، تم تطوير شجرة تطورية تتنبأ بتطور عائلة جينات الغلوبين. شجرة مقترحة موضحة أدناه وتوضح تباين الجينات من ليغيموغلوبين في النباتات إلى الهيموغلوبين والميوغلوبين في الحيوانات. عند كل نقطة فرع ، يتضاعف الجين ثم يتحول إلى جين جديد ، لكن متشابه. على سبيل المثال ، في مرحلة ما من التاريخ ، خضع جين الأسلاف المشترك لأول مرة لتكرار. النسختان اللتان تمخضت عنهما تحورتا بطرق مختلفة إحداهما تشكل ليغيموغلوبين والأخرى مكونة الهيموغلوبين الحشري.


الشكل 1: رسم تخطيطي لشجرة عائلة Globin (لوديش وآخرون ، 2000)

تُعرف مجموعة الجينات المضاعفة التي تشفر البروتينات بتسلسل أحماض أمينية متشابهة ولكنها غير متطابقة باسم عائلة الجينات (لوديش وآخرون ، 2000). تم تحديد العديد من عائلات الجينات المختلفة بوظائف مختلفة. على سبيل المثال ، يتطلب تكوين جزيء هيموجلوبين وظيفي استخدام منتجات من عائلتين من هذه الجينات من خلال الجمع بين اثنين من عديد الببتيدات من عائلة b -globin مع عديد ببتيدات من عائلة a -globin وأربع مجموعات صغيرة من الهيم. تظهر عائلة جينات بيتا غلوبين الموجودة على الكروموسوم 11 في الشكل أدناه وتتكون من خمسة جينات وظيفية (المربعات الزرقاء) واثنان من الجينات الكاذبة (خطوط قطرية).


الشكل 2: عائلة جين بيتا غلوبين على الكروموسوم 11 (لوديش وآخرون ، 2000)

تعمل جميع الهيموغلوبينات المشفرة بواسطة هذه الجينات المختلفة على حمل الأكسجين في الدم ، ومع ذلك ، يُظهر كل جين اختلافات محددة في الوظيفة. على سبيل المثال ، يتم التعبير عن جين إبسيلون غلوبين بشكل طبيعي في كيس الصفار الجنيني بينما يتم التعبير عن جينات Ag و Gg فقط أثناء نمو الجنين. بروتينات الهيموغلوبين هذه لها ألفة ارتباط بالأكسجين أعلى من الهيموغلوبين البالغ الذي تم ترميزه بواسطة الجينات b و d. يسمح هذا الارتباط المتزايد للجنين باستخراج الأكسجين من الدم بنجاح دون التنافس مع الأم. الهيموجلوبين البالغ لديه تقارب أقل للأكسجين مما يسمح بإطلاق الأكسجين بشكل أفضل للأنسجة ، وخاصة العضلات.

تحتوي منطقتان من عائلة جين الغلوبين على متواليات غير وظيفية تُعرف باسم الجينات الكاذبة (مربعات مبطنة قطريًا). تشبه هذه الجينات نظيراتها من الجينات الغلوبينية الوظيفية ولكنها لم تعد تُنسخ إلى mRNA بسبب التغيرات في التسلسل التي حدثت أثناء تطورها.

حتى التغيير الطفيف في أحد الجينات المشفرة لوحدة فرعية من جزيء الهيموجلوبين يمكن أن يكون له نتائج كارثية. سيركز هذا المختبر على مرضين ينجمان عن طفرات مختلفة في جين بيتا غلوبين.


كيف يتم تحديد حجم الجين؟ - مادة الاحياء

مرحبًا بكم في معهد البيولوجيا الجزيئية في قلب مجتمع UCLA أسسها فائز بجائزة نوبل برؤية تحويلية وكلية بحوث الرواد


شاهد الفيديو: علامات الولادة. إليك 6 علامات تنذرك باقتراب موعد الولادة (قد 2022).


تعليقات:

  1. Len

    Mdyayaya ... .. * فكر كثيرًا * .... بفضل المؤلف على المنشور !!

  2. Weallcot

    هذا أمر مشكوك فيه.

  3. Kera

    في رأيي ، إنه سؤال مثير للاهتمام ، سأشارك في المناقشة. معا نستطيع أن نتوصل إلى الإجابة الصحيحة. أنا متأكد.

  4. Ceallachan

    انا اظن، انك مخطأ. دعنا نناقش.

  5. Elvyn

    ما أنت ، أيها الناس! أليست مراجعاتنا أفضل الشمبانيا؟



اكتب رسالة